Κεφάλαιο 4 – Εμβρυολογία

2.1.  Συγγενής Αφακία

Αποτελεί εξαιρετικά σπάνια ανωμαλία, κατά την οποία ο φακός είναι τελείως απών. Υπάρχει η πρωτοπαθής αφακία, κατά την οποία το πλακοειδές του φακού δεν σχηματίζεται από το επιφανειακό εξώδερμα κατά την ανάπτυξη, και η δευτεροπαθής αφακία, η συχνότερη μορφή, κατά την οποία ο αναπτυσσόμενος φακός απορροφάται. Συχνά συνοδεύονται και με άλλες δυσμορφίες του οφθαλμού.

2.2.  Φακόκωνος και Φακόσφαιρα (Lenticonus and Lentiglobus)

Ο φακόκωνος αποτελεί αξονική προβολή σε σχήμα κώνου, τόσο της πρόσθιας όσο και της οπίσθιας επιφάνειας του φακού. Ο οπίσθιος είναι συχνότερος, ενώ ο πρόσθιος συχνά συσχετίζεται με το σύνδρομο Alport.

Η φακόσφαιρα αποτελεί δυσμορφία του φακού σε σχήμα σφαίρας. Μπορεί να είναι πρόσθια ή οπίσθια, με τη δεύτερη να είναι η συχνότερη.

Οι ανωμαλίες αυτές ανιχνεύονται στη σχισμοειδή λυχνία με χαρακτηριστική εικόνα «σταγόνας ελαίου» (“oil droplet”).

2.3.  Κολόβωμα

Πρόκειται για ανωμαλία του σχήματος του φακού. Το πρωτοπαθές κολόβωμα παρουσιάζεται ως γωνίωση της περιφέρειας του φακού εξαιτίας ανώμαλης ανάπτυξής του, ενώ το δευτεροπαθές κολόβωμα παρουσιάζεται ομοίως, αλλά εξαιτίας ανώμαλης ανάπτυξης του ακτινωτού σώματος ή της Ζιννείου ζώνης.

Συνήθως εμφανίζεται κάτω-ρινικά και συχνά συνοδεύεται με κολοβώματα της ίριδας, του οπτικού νεύρου και του αμφιβληστροειδούς.

2.4.  Κηλίδα του Mittendorf

Παρατηρείται σε πολλούς υγιείς οφθαλμούς, ως μια μικρή, πυκνή, εντοπιζόμενη συνήθως κάτω-ρινικά αλλοίωση του οπισθίου περιφακίου. Οφείλεται σε υπόλειμμα της οπίσθιας μεμβράνης του αγγειώδους πλέγματος του περιφακίου (Tunica Vasculosa Lentis). Σηματοδοτεί το σημείο που η υαλοειδική αρτηρία ερχόταν σε επαφή με την οπίσθια επιφάνεια του φακού κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής.

2.5.  Επικαψικός Αστέρας (Epicapsular Star)

Οφείλεται σε υπόλειμμα του αγγειώδους περιφακίου και αποτελείται από μικρές καφέ ή χρυσές εναποθέσεις στο πρόσθιο περιφάκιο.

2.6.  Ανωμαλία του Peters

Αποτελεί μέρος ενός γενικότερου φάσματος ανωμαλιών γνωστών ως σύνδρομο δυσγενεσίας του προσθίου ημιμορίου (anterior segment dysgenesis syndrome). Χαρακτηρίζεται από κεντρική ή παρακεντρική θόλωση του κερατοειδούς (λεύκωμα), σχετιζόμενη με λέπτυνση ή απουσία του ενδοθηλίου και της Δεσκεμετείου μεμβράνης στην περιοχή. Στην ανωμαλία τύπου 1, συχνά συνυπάρχουν συμφύσεις της ίριδας με τον κερατοειδή, ενώ στην τύπου 2, ο φακός προσκολλάται στην οπίσθια επιφάνεια του κερατοειδούς. Στην τύπου 2 συχνά συνυπάρχουν οι εξής ανωμαλίες:

• Καταρράκτης
• Εντοπισμός ενός παραμορφωμένου φακού στον πρόσθιο θάλαμο
• Μικροσφαιροφακία

2.7.  Μικροσφαιροφακία

Αποτελεί μια αναπτυξιακή ανωμαλία κατά την οποία ο φακός είναι μικρός σε διάμετρο και σφαιρικός. Εξαιτίας της σφαιρικότητάς του, ο φακός έχει αυξημένο δείκτη διάθλασης με αποτέλεσμα έναν υψηλά μυωπικό οφθαλμό, καθώς επίσης μπορεί να προκαλέσει δευτεροπαθές γλαύκωμα κλειστής γωνίας, εξαιτίας αποκλεισμού της γωνίας του προσθίου θαλάμου. Πιστεύεται ότι οφείλεται σε λανθασμένη ανάπτυξη των δευτερογενών φακαίων ινών. Συχνά σχετίζεται με σύνδρομα όπως το Weill-Marchesani, το Marfan, το Alport και την ανωμαλία του Peters.

2.8.  Ανιριδία

Αποτελεί ένα σπάνιο σύνδρομο που προσβάλλει όλο τον οφθαλμό, με πιο δραματική εκδήλωση την μερική ή την πλήρη απώλεια της ίριδας. Άλλα ευρήματα είναι η κερατίτιδα με πάννο και επιθηλιοπάθεια, το γλαύκωμα, η υποπλασία της ωχράς και του οπτικού νεύρου και ο νυσταγμός. Συνήθως είναι αμφοτερόπλευρη. Το 1/3 των περιπτώσεων είναι σποραδική, η οποία σχετίζεται με όγκο του Wilms και το σύμπλεγμα WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary malformations, mental retardation).

2.9.  Συγγενής Καταρράκτης

Ο καταρράκτης που είναι παρών στη γέννα ή αναπτύσσεται τον πρώτο χρόνο της ζωής, ονομάζεται συγγενής καταρράκτης. Είναι αρκετά συχνός, με επίπτωση 1 στις 2000 γέννες. Μπορεί να είναι μονόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος.

Γενικά, περίπου το 1/3 αποτελεί εκδήλωση κάποιου συνδρόμου ή νόσου (π.χ. συγγενής ερυθρά), το 1/3 είναι αποτέλεσμα κάποιας μεμονωμένης κληρονομικής πάθησης και το 1/3 παραμένει αδιευκρίνιστο. Οι μεταβολικές παθήσεις είναι πιο συχνές σε αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις καταρράκτη.

Αίτια Συγγενούς Καταρράκτη

2.9.1  Συγγενής Ερυθρά

Ο ιός της ερυθράς είναι ένας RNA ιός, που προσβάλλει το έμβρυο ιδίως το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Ο καταρράκτης που δημιουργείται χαρακτηρίζεται ως μαργαριταροειδής πυρηνικός. Ζώντα στελέχη του ιού μπορούν να απομονωθούν ακόμα και 3 χρόνια μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, η εξαίρεση του καταρράκτη μπορεί να συνοδεύεται από εκσεσημασμένη μετεγχειρητική φλεγμονή εξαιτίας της απελευθέρωσης των στελεχών αυτών. Άλλες εκδηλώσεις μπορούν να περιλαμβάνουν την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, τον μικρόφθαλμο και το γλαύκωμα.

3.1.  Έκτοπος Φακός

Η εκτοπία του φακού μπορεί να είναι συγγενής, αναπτυξιακή και επίκτητη. Ένας υπεξαρθρωμένος φακός είναι μερικώς παρεκτοπισμένος από τη φυσιολογική του θέση, αλλά παραμένει στη περιοχή της ίριδας. Ένας εξαρθρωμένος φακός είναι τελείως παρεκτοπισμένος από τη περιοχή της ίριδας και έχει αποκοπεί από τις ζωναίες ίνες. Η παρεκτόπιση του φακού στον πρόσθιο θάλαμο μπορεί να  προκαλέσει γλαύκωμα κλειστής γωνίας.

Πιο συχνή αιτία επίκτητης παρεκτόπισης του φακού είναι το τραύμα. Μη τραυματικής αιτιολογίας παρεκτόπιση οφείλεται συνήθως στο σύνδρομο Marfan, στην ομοκυστεϊνουρία, στην ανιριδία και στο συγγενές γλαύκωμα. Λιγότερο συχνά εμφανίζεται στο σύνδρομο Ehlers-Danlos και στο σύνδρομο Weill-Marchesani. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές χαρακτήρα.

3.2.  Σύνδρομο Marfan

Αποτελεί κληρονομούμενη πάθηση με αυτοσωμικό επικρατές χαρακτήρα και εκδηλώσεις οφθαλμικές, καρδιαγγειακές και σκελετικές. Το 50-80% των ατόμων εμφανίζει έκτοπο φακό. Συνήθως είναι αμφοτερόπλευρος και συμμετρικός (συνήθως ανώτερα – κροταφικά). Οι ζωναίες ίνες παραμένουν προσκολλημένες στο περιφάκιο αλλά σε τάση. Άλλες οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν την υψηλή αξονική μυωπία, την αυξημένη πιθανότητα αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς, το γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας αλλά και το γλαύκωμα εξαιτίας κορικού αποκλεισμού αν ο εξαρθρωμένος φακός παρεκτοπιστεί προς την ίριδα ή τον πρόσθιο θάλαμο. Η χειρουργική αφαίρεση του φακού συχνά σχετίζεται με υψηλό ποσοστό επιπλοκών, όπως απώλεια υαλοειδούς και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς. Εξελιγμένες χειρουργικές τεχνικές, όπως δακτύλιοι στήριξης του περιφακίου, συχνά είναι απαραίτητες.

3.3.  Ομοκυστεϊνουρία

Οφείλεται σε ελαττωματικό μεταβολισμό της μεθειονίνης και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η εκτοπία του φακού τείνει να είναι αμφοτερόπλευρη και συμμετρική. Κατά τη γέννηση παρουσιάζεται περίπου στο 30% των ασθενών, ενώ στην ηλικία των 15 ετών περίπου στο 80%. Η παρεκτόπιση του φακού είναι συνήθως κατώτερη – ρινική. Εξαιτίας της υψηλής συγκέντρωσης κυστείνης που παρατηρείται στις φυσιολογικές ζωναίες ίνες, η έλλειψή της προκαλεί διαταραχές της ανάπτυξής τους, καθιστώντας τες πιο εύθραυστες.

Μελέτες σε ομοζυγωτικούς διδύμους έχουν επιδείξει ότι μεγάλο ποσοστό των παραγόντων που προκαλούν γεροντικό καταρράκτη είναι κληρονομικοί. Εκτιμάται ότι άνω του 50% των φλοιϊκών καταρρακτών είναι κληρονομικοί και έχει ταυτοποιήθει το γονίδιο EPHA2, ενώ αντίστοιχα, το ποσοστό των πυρηνικών καταρρακτών είναι περίπου 35-50%.

Οφείλεται σε υπολείμματα των υαλοειδικών αγγείων και αποτελεί μια συγγενή, μη κληρονομική δυσμορφία που συχνά περιλαμβάνει και τον φακό. Στο 90% των ασθενών είναι μονόπλευρη. Παρουσιάζεται ως ένας λευκός, ινώδης ιστός στην οπίσθια επιφάνεια του φακού και προοδευτικά προκαλεί πλήρη θόλωσή του.